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感染318天，體內變異40次！最長COVID-19病例揭示新冠病毒的“超級進化史” [行業新聞]

: 近日，俄羅斯Smorodintsev流感研究所及Skoltech大學等處的研究人員共同在預印本平臺《Research Square》發表了一篇題文章，通過對一名感染SARS-CoV-2長達318 天的免疫功能低下的癌癥患者的數據進行分析，揭示了病毒突變以逃避細胞免疫的機制。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/gr318ttnby40czccovid_1.html

Nature子刊：鎖定“不可成藥靶點”，攻克臭名昭著的癌基因 [行業新聞]

: 近日，利茲大學的研究人員另辟蹊徑，發現了一種靶向“RAS”突變蛋白的新方法，他們在RAS表面發現了一個“裂縫”，可以用來開發新型抗癌藥物。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/naturezksdbkcybdgkcm_1.html

KRAS抑制劑adagrasib獲FDA突破性療法認定！ [行業新聞]

: Mirati Therapeutics公司宣布，美國FDA已經授予該公司開發的KRAS G12C抑制劑adagrasib突破性療法認定，用于治療攜帶KRAS G12C突變的經治非小細胞肺癌（NSCLC）患者。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/krasyzjadagrasibhfda_1.html

Nature子刊：重新激活“癱瘓”的免疫系統，向致命腦癌發起攻擊 [行業新聞]

: 近日，德國癌癥研究中心（DKFZ）、弗萊堡大學醫學中心、海德堡大學曼海姆醫學院等研究機構的科研人員共同合作，在頂尖學術期刊《Nature Cancer》雜志發表了一篇文章。這項研究發現膠質瘤細胞可通過某種常見的突變重新編程入侵免疫細胞，從而“麻痹”人體針對腫瘤的免疫防御能力。為此，科研人員開發了一種重新激活“癱瘓”的免疫系統對抗腫瘤的創新型療法，即通過治療性疫苗或免疫療法來對抗膠質瘤。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/naturezkzxjhthdmyxtx_1.html

首次針對印度突變株活病毒的疫苗中和活性研究公布 [行業新聞]

: 5月10日，又有一個重要的印度突變株B.1.617的重要數據預印本數據被公布。美國Emory大學的Mehul Suthar組在bioRxiv上傳了一個重要數據，第一次用印度突變株B.1.617的活病毒的中和試驗FRNT50評估了康復者血清，mRNA-1273和BNT162b2接種者血清的中和活性。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/ydxgzhB.1.617_1.html

NEJM：超11萬女性樣本研究揭示，具有這些基因，乳腺癌更易“找上門” [行業新聞]

: 近日，來自英國劍橋大學的研究人員在《The New England Journal Of Medicine》上發表了題為Breast Cancer Risk Genes — Association Analysis in More than 113,000 Women的研究成果，通過對超過11萬名女性的DNA測序分析，定義了臨床上最有用的用于預測乳腺癌風險的基因，并提供了與蛋白質截短和錯義突變相關的風險估計，以指導遺傳因素對患病風險的影響。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/nejmc11wnxybyjjsjyzx_1.html

Science：新冠突變毒株可能逃避中和抗體治療，包括再生元和禮來的產品 [行業新聞]

: 1月25日，美國華盛頓大學、哈佛醫學院布萊格姆婦女醫院以及霍華德?休斯醫學研究所的研究人員在《Science》共同發布了一項題為“Prospective mapping of viral mutations that escape antibodies used to treat COVID-19”的研究報告。文中繪制了“逃避”現有的主要臨床抗體藥物的病毒突變圖譜，涵蓋再生元的兩款抗體藥物以及禮來的一款抗體藥物，表明這些藥物可能對SARS-CoV-2發生的一些突變無效。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/sciencexgtbdzkntbzhk_1.html

好消息！Nature發文：面對新冠病毒突變，人體的免疫系統也在不斷應對進化！ [行業新聞]

: 近日，來自美國洛克菲勒大學和西奈山伊坎醫學院的研究團隊在《Nature》上發表了題為Evolution of antibody immunity to SARS-CoV-2的研究成果，發現患者在感染SARS-CoV-2后6.2個月間，雖然體液中中和活性抗體明顯降低，但記憶B細胞在不斷進化產生體細胞超突變，表達出了具有增強效力和對RBD突變的抵抗力的抗體，體液免疫一直在持續發展。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/hxxnaturefwmdxgbdtbr_1.html

長生不老？Nature子刊：基因支配衰老的遺傳學途徑被發現！ [行業新聞]

: 研究人員對線蟲的耐熱突變體（壽命往往更長）進行了基因檢測，并鑒定出硫酸酯酶2（sul-2）基因的等位基因pv17，后者是編碼秀麗隱桿線蟲硫酸酯酶家族的成員之一。結果發現，攜帶sul-2的pv17等位基因或無效等位基因gk187的線蟲壽命比野生型要長，而刪除sul-1和sul-3則不會影響線蟲壽命，這表明硫酸酯酶sul-2在調節壽命方面起主要作用。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/csblnaturezkjyzpsldy_1.html

新突破！eLife解析：科學家發現與兒童自閉癥相關的新基因！ [行業新聞]

: 在我國，約有超過200萬0-14歲的兒童被診斷出患有自閉癥（又稱為孤獨癥譜系障礙，ASD），且數量逐年攀升。這是一種神經發育障礙，會導致社會交流困難，語言發育落后，以及重復刻板的行為。作為遺傳性最強的神經精神疾病之一，成千上萬的常見或罕見性遺傳變異都會導致ASD風險。但由于ASD具有高表型和遺傳異質性，導致疾病的基礎基因的鑒定非常繁瑣，目前為止，僅有約30％的病例可以通過已知的基因突變來解釋。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/xtpelifejxkxjfxyetzb_1.html

Nature子刊解讀！為何機體大腦擁有學習和記憶功能？ [行業新聞]

: 多發性硬化癥是一種自身免疫性疾病，其會損傷機體大腦和脊髓組織，同時還會嚴重影響患者的生活質量。在近乎50年的時間里，研究人員發現，名為HLA-DR15基因的突變與多發性硬化癥（MS）的發生密切相關，該基因突變主要與高達60%的患病風險有關。目前有確切的證據表明，HLA-DR15與諸如EB病毒等感染性因子之間的相互作用對于促進多發性硬化癥的發生具有重要意義[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/dyybddfxyhzhzjtzdxdy_1.html

Nat Genet：單基因疾病或許并不像科學家們想象中那么簡單 [行業新聞]

: 從傳統角度來講，遺傳學家會將疾病分為“簡單”疾病和“復雜”疾病，前者即單一基因突變引發的疾病，而后者則是由多種基因突變所造成的疾病，然而，近日一項刊登在國際雜志Nature Genetics上的研究報告中，來自Stanley Manne兒童研究所等機構的科學家們通過研究發現，實際上很多疾病或許介于“簡單”疾病和“復雜”疾病中間。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/natgenetdjyjbhxbbxkx_1.html

Nat Genet：免疫細胞相關的遺傳突變或會影響個體患自身免疫性疾病的風險 [行業新聞]

: 日前，一篇發表在國際雜志Nature Genetics上的研究報告中，來自意大利、英國和美國的科學家們通過研究分離了一群免疫細胞相關的基因突變，其或會影響機體患自身免疫性疾病的風險，文章中，研究人員詳細描述了這種用來揭示前所未知的免疫細胞突變的技術和工具，這些突變與多種人類免疫相關疾病直接相關。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/natgenetmyxbxgdyctbh_1.html

1篇Nature和1篇Cell論文揭示與帕金森病相關的蛋白LRRK2作用機制 [行業新聞]

: 一種難以捉摸的蛋白被許多人認為是全面了解遺傳性帕金森病病因的關鍵，而且如今卻更加清晰地成為人們關注的焦點。研究這種疾病的主要原因的科學家們將重點放在這種稱為富含亮氨酸重復激酶2（leucine-rich repeat kinase 2, LRRK2）的蛋白的突變上。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/1pnatureh1pcelllwjsy_1.html

重磅！科學家完成對66種癌癥類型中2.8萬份腫瘤樣本的基因組分析識別出568個癌癥驅動基因！ [行業新聞]

: 來自巴塞羅那生物醫學研究所等機構的科學家們通過對來自66種癌癥類型的2.8萬份腫瘤樣本的基因組進行分析識別出了568個癌癥驅動基因；相關研究結果或能更新當前整合癌癥基因組平臺（IntOGen平臺）的數據，并有望幫助科學家們發現突變的癌癥驅動基因。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/zbkxjwcd66zazlxz28wf_1.html

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