Nat Genet：小鼠基因組解析發(fā)現一種與人類疾病有關的新基因功能

來源：作者：人氣：-發(fā)表時間：2017-06-29 09:21:00【大中小】

第一份實驗鼠功能基因組目錄目前已經在生物醫(yī)學界得到了傳播，該結果對一系列罕見疾病進行了揭示，同時為精準醫(yī)療的加速發(fā)展起到了促進的作用。

這項研究總共產生了2000萬分數據，囊括了360種新的疾病模型，以及提供了28406種關于基因對小鼠生物學特征以及疾病發(fā)生方面的描述。這些結果已經在生物醫(yī)學界得到傳播，并且有利于他們的研究。

小鼠基因進行分析
圖片來源：COO piblic domain

國際小鼠表型組織（IMPC）旨在建立一套完善的哺乳動物功能基因組完整目錄，通過對第一批共3328個小鼠基因進行分析，他們的初期結果發(fā)表在《Nature Genetics》雜志上。該研究的第一作者，來自英國Queen Mary大學的Damian Smedley博士認為："雖然下一代測序技術為新型疾病的基因鑒定起到了革命性的影響，目前我們對于其中的分子機制仍不太了解。我們第一步對360個小鼠模型進行了鑒定，希望研究者們能夠利用這一信息開發(fā)出響應的新的療法"。

由于小鼠與人體的生物學構造相似，而且易于遺傳編輯，因此是一種常用的研究人類遺傳性疾病的動物模型。然而，由于科學家們往往傾向于研究與常見遺傳疾病相關的基因特征，因此我們對小鼠的大部分基因組結構仍不太了解。相應地，我們對于罕見遺傳性疾病的療法的開發(fā)十分有限，有一半以上的罕見遺傳性疾病的原因目前仍不清楚。這也是為什么IMPC希望建立完整的小鼠功能基因組圖譜，系統(tǒng)性地揭示小鼠基因組中所有結構的詳細功能，包括神經學、代謝、心血管、呼吸以及免疫系統(tǒng)相關的功能。

參考文獻

Disease model discovery from 3,328 gene knockouts by The International Mouse Phenotyping Consortium