利用干細胞技術(shù)與基因編輯技術(shù)建立人類基因組功能藍圖

來源：作者：人氣：-發(fā)表時間：2018-05-03 10:40:00【大中小】

最近，來自耶路撒冷的Hebrew大學(xué)的研究者們利用基因編輯技術(shù)以及人源胚胎干細胞技術(shù)繪制出了人類基因組的藍圖，揭示了基因?qū)θ梭w健康以及疾病發(fā)生的作用。相關(guān)結(jié)果發(fā)表在最近一期的《Nature Cell Biology》雜志上。

胚胎干細胞是一類能夠轉(zhuǎn)化為任意類型成體干細胞的資源，這一特性使得其成為了再生醫(yī)學(xué)、疾病模擬以及藥物發(fā)現(xiàn)等領(lǐng)域的核心。除了人源胚胎干細胞的發(fā)現(xiàn)，生物學(xué)領(lǐng)域的另外一項里程碑式的突破是人類基因組測序工作的完成。這一發(fā)現(xiàn)使得我們能夠進一步理解基因與功能之間的關(guān)系。如今，這項最新的研究則利用人源胚胎干細胞對所有基因的功能進行了系統(tǒng)地繪制。

（圖片來源：www.pixabay.com）

研究者們通過生成180000種不同的突變，對人類基因組中的所有基因功能進行了分析。其中，他們構(gòu)建出了一種僅存在一對染色體的新型胚胎干細胞，并使用了CRISPR-CAS9技術(shù)進行大規(guī)模突變體的篩選。由于單倍體的特征，基因突變的構(gòu)建相比野生型細胞更加容易。

研究者們發(fā)現(xiàn)，9%的基因?qū)τ谂咛ジ杉毎纳L以及發(fā)育具有重要的意義，其中5%能夠限制細胞的生長。此外，作者還分析了對胚胎干細胞早期生長發(fā)育有關(guān)的基因。另外一些引發(fā)癌癥的基因也能夠影響人胚胎的生長。

另一方面，這項研究還鑒定得到了一類對于胚胎干細胞具有特異性作用的基因簇。這些基因被認(rèn)為參與維持了胚胎干細胞的性狀，避免其癌化或分化形成成體細胞。

原始出處：

Atilgan Yilmaz, Mordecai Peretz, Aviram Aharony, Ido Sagi, Nissim Benvenisty. Defining essential genes for human pluripotent stem cells by CRISPR–Cas9 screening in haploid cells. Nature Cell Biology, 2018; DOI: 10.1038/s41556-018-0088-1