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Nature Genetics：人類組織的異常剪接預(yù)測(cè) [行業(yè)新聞]

: 到目前為止，還無(wú)法解釋大約一半罕見遺傳性疾病的病因。慕尼黑的一個(gè)研究小組開發(fā)了一種算法，可以預(yù)測(cè)基因突變對(duì)RNA形成的影響，比以前的模型精確6倍。因此，可以更準(zhǔn)確地確定罕見遺傳疾病和癌癥的遺傳原因。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/naturegeneticsrlzzdy_1.html

Nature Medicine發(fā)現(xiàn)了新的基因變異，可以預(yù)防阿爾茨海默病 [行業(yè)新聞]

: 通過由哥倫比亞安蒂奧基亞大學(xué)的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的臨床評(píng)估，在Mass Eye and Ear和洛杉磯兒童醫(yī)院進(jìn)行的遺傳和分子研究，在MGH進(jìn)行的神經(jīng)成像和生物標(biāo)志物研究，以及由德國(guó)漢堡-埃本多夫大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的研究人員進(jìn)行的神經(jīng)病理學(xué)研究，研究小組確定了一種新的基因變異，可以預(yù)防阿爾茨海默病。該變異發(fā)生在與2019年報(bào)道的同一家族病例不同的基因上，但指出了一種共同的疾病途徑。他們的發(fā)現(xiàn)還指出了大腦的一個(gè)區(qū)域，這個(gè)區(qū)域可能在未來(lái)提供最佳的治療目標(biāo)。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/naturemedicinefxlxdj_1.html

科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了一類新的“分子馬達(dá)” [行業(yè)新聞]

: 來(lái)自馬克斯普朗克分子細(xì)胞生物學(xué)和遺傳學(xué)研究所(MPI-CBG)、生命卓越物理集群(PoL)、德累斯頓工業(yè)大學(xué)生物技術(shù)中心(BIOTEC)和印度國(guó)家生物科學(xué)中心(NCBS)的一組研究人員發(fā)現(xiàn)了一種利用替代能源的新型分子系統(tǒng)，并具有執(zhí)行機(jī)械任務(wù)的新機(jī)制。這種分子馬達(dá)的工作原理與傳統(tǒng)的斯特林發(fā)動(dòng)機(jī)相似，通過反復(fù)收縮和膨脹，幫助將貨物分配到膜結(jié)合的細(xì)胞器。它是第一個(gè)使用兩種成分的馬達(dá)，兩種不同大小的蛋白質(zhì)，Rab5和EEA1，由GTP而不是ATP驅(qū)動(dòng)。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/kxjfxlylxdfzmd_1.html

細(xì)胞“巡航控制”系統(tǒng)保護(hù)神經(jīng)細(xì)胞中的RNA水平 [行業(yè)新聞]

: 在《自然通訊》上發(fā)表的一項(xiàng)研究中，詹姆斯·埃利斯博士實(shí)驗(yàn)室病童醫(yī)院(SickKids)的研究人員表明，對(duì)于患有Rett綜合征的人來(lái)說(shuō)，神經(jīng)細(xì)胞有一種方法，可以通過一種稱為轉(zhuǎn)錄緩沖的過程來(lái)部分補(bǔ)償這些遺傳變化。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/xbxhkzxtbhsjxbzdrnas_1.html

Nature：扭曲的蛋白質(zhì)保護(hù)著基因組 [行業(yè)新聞]

: 細(xì)胞核中的微小孔隙通過保護(hù)和保存遺傳物質(zhì)，對(duì)健康衰老起著至關(guān)重要的作用。來(lái)自馬克斯普朗克生物物理研究所理論生物物理系和美因茨大學(xué)蛋白質(zhì)紊亂合成生物物理學(xué)小組的一個(gè)研究小組，已經(jīng)填補(bǔ)了對(duì)這些核孔的結(jié)構(gòu)和功能的理解上的一個(gè)空白?？茖W(xué)家們發(fā)現(xiàn)，毛孔中心的內(nèi)在無(wú)序蛋白質(zhì)是如何形成意大利面狀的移動(dòng)屏障的，這種屏障對(duì)重要的細(xì)胞因子是可滲透的，但卻阻擋了病毒或其他病原體。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/naturenqddbzbhzjyz_1.html

研究揭示了同時(shí)發(fā)生APC和MLH1種系突變的結(jié)直腸腫瘤的體細(xì)胞突變譜 [行業(yè)新聞]

: 近日，中國(guó)科學(xué)院合肥物理科學(xué)研究院與安徽醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院的合作課題組首次解剖了家族性結(jié)直腸癌APC和MLH1基因突變共遺傳的體細(xì)胞突變譜。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/news20230506_1.html

α-L-巖藻糖苷酶（AFU）檢測(cè)試劑盒用原輔料 [SEEBIO]

: 早期通過檢測(cè)α-L-巖藻糖苷酶對(duì)遺傳性AFU缺乏癥進(jìn)行輔助診斷。西寶生物可提供α-L-巖藻糖苷酶（AFU）檢測(cè)試劑盒用原輔料，咨詢服務(wù)熱線：400-021-8158 或021-50272975。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/AFU_material_1.html

Nature子刊：血管周圍細(xì)胞誘發(fā)阿爾茨海默病相關(guān)的微膠質(zhì)功能障礙 [行業(yè)新聞]

: 小膠質(zhì)細(xì)胞是保護(hù)哺乳動(dòng)物大腦的初級(jí)免疫細(xì)胞，部分是通過吞噬病原體和有毒碎片來(lái)實(shí)現(xiàn)的。最近的遺傳學(xué)研究一直強(qiáng)調(diào)小膠質(zhì)細(xì)胞在阿爾茨海默病(AD)和其他神經(jīng)退行性疾病發(fā)展中的作用，表明它們可以異常地開始吞噬突觸，神經(jīng)元之間的關(guān)鍵連接?，F(xiàn)在，倫敦大學(xué)學(xué)院(UCL)英國(guó)癡呆癥研究所的研究人員進(jìn)行了一項(xiàng)研究，旨在更好地了解小膠質(zhì)細(xì)胞可以增加患AD風(fēng)險(xiǎn)的吞噬過程。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/naturezkxgzwxbyfaech_1.html

阿爾茲海默與表觀遺傳之間的聯(lián)系，干預(yù)“神經(jīng)病”取得新進(jìn)展 [行業(yè)新聞]

: 來(lái)自西奈山的科學(xué)家們對(duì)DNA甲基化在阿爾茨海默病(AD)中的作用提供了新的見解。根據(jù)他們的研究，DNA甲基化對(duì)AD相關(guān)基因和蛋白質(zhì)的共表達(dá)網(wǎng)絡(luò)有顯著影響。因此，這可能會(huì)揭示新的神經(jīng)病理過程和分子機(jī)制，最終導(dǎo)致阿爾茨海默病的創(chuàng)新治療干預(yù)措施的發(fā)展。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/aezhmybgyczjdlxgysjb_1.html

人類大腦白質(zhì)連接問題的遺傳因素 [行業(yè)新聞]

: 馬克斯·普朗克心理語(yǔ)言學(xué)研究所的一組醫(yī)學(xué)科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，人腦白質(zhì)的結(jié)構(gòu)差異可能與基因變異有關(guān)。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/rldnbzljwtdycys_1.html

為什么我們對(duì)新冠等疾病的反應(yīng)不同？Immunity發(fā)現(xiàn)人與人之間T細(xì)胞受體基因存在很大差異 [行業(yè)新聞]

: 卡羅林斯卡學(xué)院的研究人員發(fā)現(xiàn)，編碼T細(xì)胞受體的基因在人和人群之間存在很大差異，這可能解釋了為什么我們對(duì)感染等疾病的反應(yīng)不同。發(fā)表在《免疫》雜志上的研究結(jié)果還表明，一些基因變異遺傳自尼安德特人。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/wsmwmdxgdjbdfybtimmu_1.html

iScience：一種對(duì)抗遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病的潛在途徑 [行業(yè)新聞]

: 位于紐約西奈山的伊坎醫(yī)學(xué)院、美國(guó)國(guó)家推進(jìn)轉(zhuǎn)化科學(xué)中心(NCATS)和其他機(jī)構(gòu)的科學(xué)家已經(jīng)逆轉(zhuǎn)了幾種危及生命的遺傳性神經(jīng)退行性疾病——溶酶體儲(chǔ)存障礙(lsd)——對(duì)患者細(xì)胞和小鼠的影響。該團(tuán)隊(duì)通過使用他們發(fā)現(xiàn)的能夠增加TRAP1活性的新化合物，恢復(fù)了線粒體和溶酶體的正常功能。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/iscienceyzdkycxsjxtj_1.html

《Nature Genetics》確定10個(gè)克羅恩病相關(guān)基因 [行業(yè)新聞]

: 一個(gè)國(guó)際研究聯(lián)盟已經(jīng)確定了10個(gè)基因的遺傳變異，這些基因會(huì)提高一個(gè)人對(duì)克羅恩病(炎癥性腸病的一種)的易感性。這些發(fā)現(xiàn)強(qiáng)調(diào)了間充質(zhì)細(xì)胞在腸道炎癥中的因果作用，有助于鎖定炎癥性腸病的遺傳根源。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/naturegeneticsqd10gk_1.html

Nature：“人生七十古來(lái)稀”的秘密原來(lái)在這里！ [行業(yè)新聞]

: 2022年6月1日，英國(guó)韋爾科姆基金會(huì)桑格研究所（Wellcome Sanger Institute）與Wellcome-MRC劍橋干細(xì)胞研究所聯(lián)合在Nature發(fā)表的研究論文，揭示了人類造血干細(xì)胞隨機(jī)體衰老的改變，指出70歲后人類造血功能急速下降或是由“血液干細(xì)胞中緩慢積累的遺傳突變”造成，這一新理論為治療衰老相關(guān)疾病及減慢衰老進(jìn)程提供了新的見解。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/naturersqsglxdmmylzz_1.html

你的長(zhǎng)壽密碼就在飲食中！看科學(xué)如何定義長(zhǎng)壽飲食 [行業(yè)新聞]

: 越來(lái)越多的研究表明，人類的營(yíng)養(yǎng)攝入必須根據(jù)年齡、性別、遺傳和個(gè)人的代謝情況綜合考量，量身定制的飲食建議對(duì)于實(shí)現(xiàn)完全有益的健康效果至關(guān)重要。除了個(gè)性化飲食干預(yù)之外，了解和利用其中關(guān)鍵機(jī)制將是提升人類健康壽命和關(guān)鍵。那么究竟怎樣的飲食方式才能稱得上是“長(zhǎng)壽飲食”呢？[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/ndcsmmjzyszkkxrhdycs_1.html

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