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有希望！Cell子刊：科學(xué)家揭示多囊卵巢綜合征傳播基礎(chǔ) [行業(yè)新聞]

: 近日，法國里爾大學(xué)Paolo Giacobini及斯特拉斯堡大學(xué)Anne-Laurence Boutillier小組合作在國際學(xué)術(shù)期刊《細胞-代謝》上在線發(fā)表了文章，研究發(fā)現(xiàn)多囊卵巢綜合征（PCOS）通過跨代表觀遺傳傳播。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/yxwcellzkkxjjsdnlczh_1.html

NEJM：超11萬女性樣本研究揭示，具有這些基因，乳腺癌更易“找上門” [行業(yè)新聞]

: 近日，來自英國劍橋大學(xué)的研究人員在《The New England Journal Of Medicine》上發(fā)表了題為Breast Cancer Risk Genes — Association Analysis in More than 113,000 Women的研究成果，通過對超過11萬名女性的DNA測序分析，定義了臨床上最有用的用于預(yù)測乳腺癌風(fēng)險的基因，并提供了與蛋白質(zhì)截短和錯義突變相關(guān)的風(fēng)險估計，以指導(dǎo)遺傳因素對患病風(fēng)險的影響。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/nejmc11wnxybyjjsjyzx_1.html

長生不老？Nature子刊：基因支配衰老的遺傳學(xué)途徑被發(fā)現(xiàn)！ [行業(yè)新聞]

: 研究人員對線蟲的耐熱突變體（壽命往往更長）進行了基因檢測，并鑒定出硫酸酯酶2（sul-2）基因的等位基因pv17，后者是編碼秀麗隱桿線蟲硫酸酯酶家族的成員之一。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，攜帶sul-2的pv17等位基因或無效等位基因gk187的線蟲壽命比野生型要長，而刪除sul-1和sul-3則不會影響線蟲壽命，這表明硫酸酯酶sul-2在調(diào)節(jié)壽命方面起主要作用。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/csblnaturezkjyzpsldy_1.html

新突破！eLife解析：科學(xué)家發(fā)現(xiàn)與兒童自閉癥相關(guān)的新基因！ [行業(yè)新聞]

: 在我國，約有超過200萬0-14歲的兒童被診斷出患有自閉癥（又稱為孤獨癥譜系障礙，ASD），且數(shù)量逐年攀升。這是一種神經(jīng)發(fā)育障礙，會導(dǎo)致社會交流困難，語言發(fā)育落后，以及重復(fù)刻板的行為。作為遺傳性最強的神經(jīng)精神疾病之一，成千上萬的常見或罕見性遺傳變異都會導(dǎo)致ASD風(fēng)險。但由于ASD具有高表型和遺傳異質(zhì)性，導(dǎo)致疾病的基礎(chǔ)基因的鑒定非常繁瑣，目前為止，僅有約30％的病例可以通過已知的基因突變來解釋。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/xtpelifejxkxjfxyetzb_1.html

Nature子刊：揭示“顏值”背后的遺傳信息 [行業(yè)新聞]

: 早期發(fā)育過程中胎兒的面部結(jié)構(gòu)往往會融合在一起，那么，后來的發(fā)育過程中我們的面部是如何形成，形態(tài)結(jié)構(gòu)又是如何隨進化而發(fā)生改變的呢？近日，來自美國賓夕法尼亞州立大學(xué)的研究人員在《Nature Genetics》上發(fā)表了題為Insights into the genetic architecture of the human face的研究成果，使用多變量全基因組關(guān)聯(lián)研究，對8246例個體進行了薈萃分析，從中確定了203個與正常范圍的面部變異相關(guān)的單核苷酸多態(tài)性（SNP），為了解個體的遺傳如何協(xié)調(diào)塑造復(fù)雜的形態(tài)特征提供了一定的見解。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/naturezkjsyzbhdycxx_1.html

Cell子刊解讀！科學(xué)家發(fā)現(xiàn)阿爾茲海默氏癡呆癥和特殊基因Dlgap2之間的關(guān)聯(lián)！ [行業(yè)新聞]

: 近日，一項刊登在國際雜志Cell Reports上題為“Cross-Species Analyses Identify Dlgap2 as a Regulator of Age-Related Cognitive Decline and Alzheimer's Dementia”的研究報告中，來自緬因大學(xué)等機構(gòu)的科學(xué)家們通過研究發(fā)現(xiàn)，一種能幫助促進神經(jīng)系統(tǒng)中神經(jīng)元細胞之間交流溝通的基因或與阿爾茲海默氏癡呆癥和機體認知功能下降直接相關(guān)。文章中，研究人員揭示了影響機體對認知能力下降和癡呆癥耐受性或易感性的遺傳分子機制。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/cellzkjdkxjfxaezhmsc_1.html

Nat Genet：單基因疾病或許并不像科學(xué)家們想象中那么簡單 [行業(yè)新聞]

: 從傳統(tǒng)角度來講，遺傳學(xué)家會將疾病分為“簡單”疾病和“復(fù)雜”疾病，前者即單一基因突變引發(fā)的疾病，而后者則是由多種基因突變所造成的疾病，然而，近日一項刊登在國際雜志Nature Genetics上的研究報告中，來自Stanley Manne兒童研究所等機構(gòu)的科學(xué)家們通過研究發(fā)現(xiàn)，實際上很多疾病或許介于“簡單”疾病和“復(fù)雜”疾病中間。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/natgenetdjyjbhxbbxkx_1.html

PNAS：共享蛋白質(zhì)指紋信息有助于治療遺傳性心臟病 [行業(yè)新聞]

: 肥厚型心肌病是最常見的遺傳性心臟病，其特征是異常增厚的心肌會阻塞血液流動并導(dǎo)致年輕人猝死。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/pnasgxdbzzwxxyzyzlyc_1.html

Nat Genet：免疫細胞相關(guān)的遺傳突變或會影響個體患自身免疫性疾病的風(fēng)險 [行業(yè)新聞]

: 日前，一篇發(fā)表在國際雜志Nature Genetics上的研究報告中，來自意大利、英國和美國的科學(xué)家們通過研究分離了一群免疫細胞相關(guān)的基因突變，其或會影響機體患自身免疫性疾病的風(fēng)險，文章中，研究人員詳細描述了這種用來揭示前所未知的免疫細胞突變的技術(shù)和工具，這些突變與多種人類免疫相關(guān)疾病直接相關(guān)。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/natgenetmyxbxgdyctbh_1.html

研究發(fā)現(xiàn)細胞命運調(diào)控的“表觀組-代謝組-表觀組”跨界蝴蝶效應(yīng) [行業(yè)新聞]

: 《自然-代謝》（Nature Metabolism）在線發(fā)表了中國科學(xué)院廣州生物醫(yī)藥與健康研究院劉興國課題組的研究成果。該研究提出由母系轉(zhuǎn)錄因子Glis1調(diào)控多能干細胞命運的“表觀組-代謝組-表觀組”的跨界級聯(lián)反應(yīng)新概念，表明Glis1實現(xiàn)衰老細胞重編程并穩(wěn)定基因組的功能，揭示Glis1介導(dǎo)“表觀組-代謝組-表觀組”的級聯(lián)反應(yīng)中，糖酵解代謝組驅(qū)動的組蛋白乙酰化和乳酸化修飾在前期和后期的表觀遺傳組連接中發(fā)揮“他山之石”的重要作用。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/yjfxxbmydkdbgzdxzbgz_1.html

1篇Nature和1篇Cell論文揭示與帕金森病相關(guān)的蛋白LRRK2作用機制 [行業(yè)新聞]

: 一種難以捉摸的蛋白被許多人認為是全面了解遺傳性帕金森病病因的關(guān)鍵，而且如今卻更加清晰地成為人們關(guān)注的焦點。研究這種疾病的主要原因的科學(xué)家們將重點放在這種稱為富含亮氨酸重復(fù)激酶2（leucine-rich repeat kinase 2, LRRK2）的蛋白的突變上。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/1pnatureh1pcelllwjsy_1.html

Aging Cell：關(guān)鍵酶可預(yù)防細胞衰老 [行業(yè)新聞]

: 在最近一項研究中，來自日本的研究人員使用綜合遺傳分析發(fā)現(xiàn)， NSD2酶可調(diào)節(jié)許多基因的作用，同時能夠阻止細胞衰老。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/agingcellgjmkyfxbsl_1.html

Nature：揭示免疫細胞之外的抗病毒免疫反應(yīng)！ [行業(yè)新聞]

: 在《自然》雜志的一篇論文中，CeMM的研究人員報告了結(jié)構(gòu)細胞的表觀遺傳和轉(zhuǎn)錄調(diào)控。他們發(fā)現(xiàn)免疫基因廣泛活躍，這表明結(jié)構(gòu)細胞深度參與了人體對病原體的反應(yīng)。此外，這項研究還揭示了一種表觀遺傳潛力，它可以預(yù)先編程結(jié)構(gòu)細胞，使其參與到對抗病原體的免疫反應(yīng)中。這些發(fā)現(xiàn)突出了免疫系統(tǒng)中一個未被重視的部分，并為研究和未來的治療開辟了一個令人興奮的領(lǐng)域。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/naturejsmyxbzwdkbdmy_1.html

Science重磅：發(fā)現(xiàn)15個引發(fā)頭頸部鱗狀細胞癌快速生長的基因 [行業(yè)新聞]

: 加拿大幾個研究機構(gòu)的一個研究小組發(fā)現(xiàn)了15個腫瘤抑制基因，當(dāng)它們發(fā)生突變時，可以引發(fā)人類頭頸部鱗狀細胞癌(HNSCC)的快速生長。在他們發(fā)表在《Science》雜志上的論文中，該小組描述了他們的反向遺傳CRISPR篩選技術(shù)，這使他們能夠分析近500個導(dǎo)致HNSCC的長尾基因突變。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/sciencezbfx15gyftjbl_1.html

Nature Communications:微流控設(shè)備捕獲腦腫瘤脫落的細胞外囊泡 [行業(yè)新聞]

: 精確的癌癥治療依靠獲得有關(guān)腫瘤的分子信息來指導(dǎo)有效的治療決策。由于腦腫瘤的針頭活檢是侵入性的且困難的，因此生物工程師已經(jīng)開發(fā)了捕獲腦腫瘤釋放的細胞外囊泡(EV)的微技術(shù)。囊泡攜帶突變的遺傳物質(zhì)和蛋白質(zhì)樣品，引起惡性腫瘤，研究人員希望對其進行分析以優(yōu)化治療方法。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/naturecommunications_1.html

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