NEJM綜述：淀粉樣變性的發(fā)病機(jī)制、研究和治療

來(lái)源：作者：人氣：-發(fā)表時(shí)間：2024-07-01 10:11:00【大中小】

摘要：AL(免疫球蛋白輕鏈)淀粉樣變性是一種罕見(jiàn)的疾病。

AL(免疫球蛋白輕鏈)淀粉樣變性是一種罕見(jiàn)的疾病，通常導(dǎo)致進(jìn)行性器官功能障礙、器官衰竭和最終死亡。

骨髓中的克隆漿細(xì)胞分泌游離輕鏈進(jìn)入循環(huán)。這些輕鏈?zhǔn)敲庖咔虻鞍椎囊徊糠?，也被稱為抗體。但在這種疾病中，輕鏈錯(cuò)誤折疊并聚集成淀粉樣原纖維沉積在器官和組織中。

在一篇關(guān)于AL淀粉樣變性“系統(tǒng)性輕鏈淀粉樣變性”的綜述文章中，Chobanian & Avedisian醫(yī)學(xué)院和波士頓醫(yī)學(xué)中心淀粉樣變性中心主任Vaishali Sanchorawala醫(yī)學(xué)博士重點(diǎn)介紹了發(fā)病機(jī)制、臨床綜合征、風(fēng)險(xiǎn)分層和治療進(jìn)展方面的最新進(jìn)展，并展望了未來(lái)治療和研究的努力和需求。

圖1 系統(tǒng)性輕鏈淀粉樣變性

Sanchorawala在她的綜述中寫道:“在過(guò)去的40年里，對(duì)全身性免疫球蛋白輕鏈(AL)淀粉樣變性患者的護(hù)理經(jīng)歷了革命性的變化，導(dǎo)致患者的預(yù)后顯著而穩(wěn)定的進(jìn)步。”“總體存活率有了很大提高，但仍有許多需求未得到滿足。”

“生存最重要的決定因素之一是心臟受累的嚴(yán)重程度，”Sanchorawala說(shuō)。70% - 80%的AL淀粉樣變患者的心臟受到影響，心臟問(wèn)題是導(dǎo)致死亡的主要原因，但其他主要器官，如腎臟、肝臟、外周神經(jīng)系統(tǒng)和自主神經(jīng)系統(tǒng)也可能受到影響。

治療方法包括靶向克隆漿細(xì)胞，停止輕鏈產(chǎn)生，以及對(duì)抗纖維單克隆抗體的新研究，該抗體可加速?gòu)钠鞴僦腥コ矸蹣拥鞍壮练e物。

Sanchorawala說(shuō):“阿爾茨海默病淀粉樣變的治療方法正在迅速擴(kuò)大，為2024年的患者提供了一個(gè)充滿希望的前景和克服逆境的新勝利。”早期診斷至關(guān)重要，她建議對(duì)表現(xiàn)出廣泛癥狀和臨床綜合征的AL淀粉樣變患者進(jìn)行評(píng)估。

Sanchorawala說(shuō):“盡管AL淀粉樣變的診斷和治療有所改善，但需要繼續(xù)進(jìn)行基礎(chǔ)和臨床研究，以照亮這種疾病患者的未來(lái)。”

這篇評(píng)論文章發(fā)表在6月27日的《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上。

參考資料

[1] Systemic Light Chain Amyloidosis